Κληρονομικότητα κρανιοσυνοστεώσεως

Η κρανιοσυνοστέωση αποτελεί σοβαρή κληρονομική νόσο κατά την οποία ο ασθενής εμφανίζει πρόωρη συνοστέωση των οστών του κρανιακού του θόλου.

Τη στιγμή της γεννήσεως του ανθρώπου και μέχρι περίπου την ηλικία των 16 ετών τα οστά του κρανίου ενώνονται φυσιολογικά διαμέσου των ραφών, οι οποίες και αποτελούνται από χόνδρο (μαλακό ιστό κυρίως αποτελούμενο από κολλαγόνο). Κατά την ενηλικίωση του ατόμου αρχίζουν και εναποτίθενται στο ιστό αυτό άλατα ασβεστίου και φωσφόρου τα οποία και εν τέλει θα οδηγήσουν στην πλήρη μετατροπή του σε οστίτη ιστό.

Η διαταραχή αυτής της φυσιολογικής αλληλουχίας γεγονότων μπορεί να δώσει γένεση σε ένα εύρος παθολογικών καταστάσεων με κυριότερο εκπρόσωπο των οποίων την καρανιοσυνοστέωση.

Η νόσος αυτή έχει έντονα κληρονομική προδιάθεση (καθότι ελέγχεται από γονίδια αυτοσωμικής επικρατούς κληρονομικότητας) αλλά στο ρυθμό ανάπτυξής της συμβάλλουν και περιβαλλοντικοί παράγοντες, η μέγιστη επίδραση των οποίων εντοπίζεται στους πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης, οπότε και τελείται η οντογένεση και μορφογένεση του ανθρώπινου οργανισμού.

Το ενδομήτριο περιβάλλον του εμβρύου είναι καθοριστικής σημασίας για την υγιή και πλήρη ανάπτυξή του. Το κάπνισμα μπορεί να οδηγήσει σε αλλοίωση των γονιδίων που εκφράζουν τον υποδοχέα αυξητικής ορμόνης ινοβλαστών (fibroblast growth factor receptor genes). Οι υποδοχείς αυτοί καθορίζουν τη μελλοντική ανάπτυξη των οστών του εμβρυικού κρανίου. Ο υπερθυρεοειδισμός ,επίσης, της μητέρας μπορεί να προκαλέσει την ταχύτερη σύμφυση των κρανιακών ιστών, διαμέσου των αυξημένων επιπέδων θυροξίνης.

Τα γονίδια τα οποία ελέγχουν το ρυθμό οστεοποίησης των ραφών του κρανίου χωρίζονται στις οικογένειες FGFR (fibroblast growth factor receptor) και TWIST. Τα προϊόντα του γονιδίου TWIST ελαττώνουν τη δράση των FGFR τα οποία και είναι υπεύθυνα για τη συνοστέωση των ραφών.

Η κλινική εικόνα του ατόμου με κρανιοσυνοστέωση  περιλαμβάνει πρόωρη συνοστέωση των ραφών, μη επιτρέποντας έτσι στο κρανίο να αναπτυχθεί. Αντιθέτως όμως, ο εγκέφαλος, ο οποίος και εγκλείεται εντός περιορισμένων πλέον διαστάσεων, δεν αναπτύσσεται φυσιολογικά με αποτέλεσμα ο ασθενής να εμφανίζει νοητική υστέρηση, αυξημένη ενδοκρανιακή  πίεση με όλα τα ενδεχόμενα επακόλουθα αυτής, όπως για παράδειγμα επιληπτικές κρίσεις, διαταραχή οράσεως, ύπνου, ρύθμισης θερμοκρασίας σώματος και μια πληθώρα ακόμα διαταραχών εξαρτώμενη από την περιοχή του εγκεφάλου η οποία και αναπτύχθηκε ατελώς ή υπέστη δευτερογενή βλάβη κατόπιν αυξημένης ενδοκρανιακής πιέσεως.

Ο κ. Νικόλαος Κωνσταντόπουλος είναι πτυχιούχος Βιολογίας του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης και φοιτητής 5ου έτους της Οδοντιατρικής στο Comenius University.

No related posts.