Γονιδιακή προδιάθεση ατελούς αδαμαντινογένεσης

Η ανάπτυξη των οδόντων ξεκινάει από το μέσο περίπου  της εγκυμοσύνης κατά τη διάρκεια μορφογένεσης του ανθρώπινου οργανισμού που κυοφορείται. Η εκδήλωση όλων των χαρακτηριστικών του ανθρώπου ελέγχεται και καθορίζεται αυστηρώς από μια αλυσίδα γονιδιακών μονοπατιών που κληρονομεί ο άνθρωπος και καθορίζουν το μετέπειτα φαινότυπό του, σε συνδυασμό πάντα με το περιβάλλον που επηρεάζει καθοριστικά την εμφάνιση ή απόκρυψη των χαρακτηριστικών του μελλοντικού μας φαινότυπου. Η διατάραξη αυτής της ισορροπίας ιδιαίτερα κατά τα πρώτα κρίσιμα στάδια της εγκυμοσύνης μπορεί να δώσει γένεση σε νόσους ή και πιθανόν να οδηγήσει σε ατελή ανάπτυξη δομών, όπως δηλαδή συμβαίνει και στην περίπτωση της ατελούς αδαμαντινογένεσης.

Τα δόντια του κάθε ανθρώπου απαρτίζονται από τη μύλη, τον αυχένα και τη ρίζα. Η μύλη του δοντιού είναι ορατή εντός της στοματικής κοιλότητας και απαρτίζεται φυσιολογικά από την οδοντίνη εσωτερικά και την αδαμαντίνη ως εξωτερικό προστατευτικό περίβλημα.

Η αδαμαντίνη των δοντιών μας ιστολογικά είναι πλούσια σε ασβέστιο και θεωρείται μια από τις ανθεκτικότερες ουσίες που βρίσκονται στον ανθρώπινο οργανισμό. Η δομή της, όπως διαφωτίζεται κάτω από το ηλεκτρονικό μικροσκόπιο, αποτελείται από εκατομμύρια πρίσματα τα οποία και ενώνονται μεταξύ τους με τη βοήθεια της αμυλογενίνης,  δίνοντας έτσι την ανθεκτικότητα και μακροβιότητα που εμφανίζει η πλήρως διαμορφωμένη και σωστά διατηρούμενη αδαμαντίνη.

Η ατελής αδαμαντινογένεση οφείλεται σε μεταλλάξεις που εντοπίζονται στα AMELX, ENAM και MMP20 γονίδια.  Η μετάλλαξη στο AMELX  γονίδιο (amelogenin X linked) εντοπίζεται στο X χρωμόσωμα και έχει ως αποτέλεσμα την ανεπαρκή παραγωγή αμυλογενίνης, η οποία συμβάλλει στην ένωση των μικροσκοπικών πρισμάτων της αδαμαντίνης. Η απώλεια αυτή παράγει ασταθή αδαμαντίνη που υπολείπεται σε ανθεκτικότητα της φυσιολογικής. Το γονίδιο ENAM (enamelin) συμβάλλει στην παραγωγή εναμελίνης, η οποία συντελεί στη φυσιολογική ανάπτυξη και ωρίμανση των μικροσκοπικών κρυστάλλων αδαμαντίνης. Μετάλλαξη, λοιπόν, αυτού του γονιδίου έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή αδαμαντίνης με μειωμένο αριθμό των δομικών της μονάδων. Τέλος, το γονίδιο MMP20 (matrix metallopeptidase 20) συμβάλλει στην παραγωγή εναμελυσίνης. Ο ρόλος της εναμελυσίνης είναι να διασπά πρωτεΐνες που συμβάλλουν στη διαμόρφωση της αδαμαντίνης αλλά κατόπιν τούτου οφείλουν να απομακρύνονται. Έτσι λοιπόν, μετάλλαξη στο γονίδιο αυτό οδηγεί στην παρουσία πρωτεϊνών που φυσιολογικά δεν θα έπρεπε να υπάρχουν στην τελικώς διαμορφωμένη αδαμαντίνη καθώς έτσι υποβαθμίζουν την ανθεκτικότητά της.

Εν κατακλείδι, η ατελής αδαμαντινογένεση προσδίδει στον ασθενή δόντια δυσχρωμικά(συνήθως εντόνως καφέ ή κίτρινα), με διαταραγμένη αρχιτεκτονική δομή η οποία εμφανίζεται με τη μορφή υποπλαστικών δοντιών τα οποία και είναι ευάλωτα σε ρυθμούς φθοράς πέρα του φυσιολογικού και με έντονη προδιάθεση για τερηδονισμό. Η προκύπτουσα αδαμαντίνη είναι πολύ μαλακότερη της φυσιολογικής ή σε ορισμένες περιπτώσεις απουσιάζει τελείως.

Αντιλαμβανόμαστε  λοιπόν, ότι ο ανθρώπινος οργανισμός είναι το αποτέλεσμα της θαυμαστής αρτιότητας των οργανικών συστημάτων που τον απαρτίζουν, η μορφογένεση των οποίων τελείται  επί λεπτών ισορροπιών τις οποίες οφείλουμε να σεβόμαστε και να προστατεύουμε.

Ο κ. Νικόλαος Κωνσταντόπουλος είναι πτυχιούχος Βιολογίας του  Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης και φοιτητής  Οδοντιατρικής 5ου έτους στο Comenius University.

No related posts.